Kindler-Syndrom

Das Kindler-Syndrom ist eine seltene Genodermatose, die durch akrale Bullae und Photosensibilität gekennzeichnet ist

• Die Lichtempfindlichkeit verbessert sich mit zunehmendem Alter und führt zu einer fortschreitenden Poikilodermie und Hautatrophie
• Zu den klassischen Merkmalen gehören Blasenbildung und Lichtempfindlichkeit der Akren in der Kindheit und die anschließende Entwicklung von Poikilodermie, Leukokeratose der oro-ano-genitalen Schleimhäute, Phimose und Meatusstenose
• In zwei Fallberichten wurden folgende zusätzliche Merkmale festgestellt:
  • bei einem Patienten zusätzliche ophthalmologische Merkmale einer chronischen einfachen Bindehautentzündung durch anhaltende Reizung, multiple stromale nebelförmige Hornhauttrübungen und verdickte Hornhautnerven
  • bei einem Patienten Skelettveränderungen, nämlich ein kuppelförmiger Schädel (Turri-Cephalie), eine bifide vierte Rippe, eine fehlende fünfte Rippe, kurze vierte und fünfte Mittelhandknochen und eine Anomalie des Unterkiefers

Referenz:

1. Sharma JC et al. Kindler-Syndrom. Int J Dermatol. 2003 Sep;42(9):727-32