Das "klassische" Stiff-Person-Syndrom (SPS) zeichnet sich durch Steifheit, Anti-Gutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper (Anti-GAD) und andere Befunde aus (1,2)
- geht bereits auf das Jahr 1956 zurück, als Moersch und Woltman erstmals die Verspannung der Rücken-, Bauch- und Oberschenkelmuskeln bei 14 Patienten beschrieben
- ist eine seltene neurologische Erkrankung, bei der es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt, die häufig mit dem Vorhandensein von Anti-Gutaminsäure-Decarboxylase (GAD)-Antikörpern im Serum einhergeht
- gekennzeichnet durch fluktuierende Muskelstarre und Krämpfe
- Es gibt viele Varianten der SPS, darunter die klassische SPS, das Stiff-Leg-Syndrom (SLS), die paraneoplastische Variante, Gangataxie, Dysarthrie und abnorme Augenbewegungen
- SPS hat eine geschätzte Prävalenzrate von 1 pro Million pro Jahr, und die klassische SPS betrifft Frauen doppelt so häufig wie Männer, fast alle im Alter von 20-60 Jahren (das Durchschnittsalter liegt bei 40 Jahren) (2)
- Die Inzidenzrate bleibt sehr niedrig, da die Diagnose von SPS in der klinischen Praxis schwierig ist, da nur etwa 60-80 % der klassischen SPS-Fälle seropositiv für Anti-GAD-Ab sind (2)
- die genaue Pathophysiologie der SPS ist unklar
SPS ist stark mit anderen Autoimmunkrankheiten verbunden, wie z. B. (2):
- Typ-1-Diabetes mellitus (T1DM),
- Autoimmunerkrankung der Schilddrüse (AITD),
- perniziöse Anämie,
- Vitiligo,
- und Sjogren-Syndrom
Die meisten Patienten haben Autoantikörper gegen Glutaminsäure-Decarboxylase.
Elektromyographische (EMG) Befunde sprechen für eine kontinuierliche motorische Aktivität
Behandlung
- Expertenrat einholen
- Ziel ist die Verbesserung der Symptome
- Zu den Mitteln, die bei dieser Erkrankung eingesetzt werden, gehören GABAerge Agonisten, wie Diazepam oder andere Benzodiazepine, Steroide, Plasmapherese und intravenöses Immunglobulin (IVIG)
Referenz: