Die Kirner-Deformität ist eine angeborene Anomalie der oberen Gliedmaßen, die die distale Phalanx des kleinen Fingers betrifft. Mit der Zeit kommt es zu einer fortschreitenden volaren und radialen Abwinkelung. Dies unterscheidet sich von der Abweichung der Klinodaktylie, die nur in einer radioulnaren Ebene auftritt. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, können aber auch autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt werden. Sie wurde mit dem Cornelia-de-Lange-Syndrom, dem Turner-Syndrom und dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht.
Die Pathogenese kann mit folgenden Faktoren zusammenhängen:
Klinisch kann es anfangs zu einer Schwellung entlang des Dorsums der Endphalanx kommen, gefolgt von leichten Beschwerden. Mit zunehmendem Wachstum kommt es zu einer fortschreitenden Abwinkelung des DIPJ mit einem normalen Bewegungsumfang. Es kann zu einem Abknicken der Nägel kommen. Es kann zu einem geringen Funktionsverlust kommen, und die meisten Patienten sind nur über das Aussehen besorgt.
Die Röntgenaufnahme zeigt eine Verbreiterung der physealen Wachstumsplatte und eine Abwinkelung der distalen Phalanx.
Die Behandlung erfolgt symptomatisch, eine Operation ist nur selten angezeigt. Zu den Optionen gehören:
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