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Epidermólisis bullosa juntural

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Epidermólisis bullosa juntural

La epidermólisis bullosa juntural es la forma más grave; es autosómica recesiva y letal.

Se da en unos 20 por millón de nacimientos (1). Hay una fisura subepidérmica a través del lado epidérmico de la membrana basal.

Se presenta al nacer o poco después (2).

La epidermólisis bullosa juntural puede dividirse en:

  • 1. 1. EB juncional de Herlitz (tipo letal) - causada por mutaciones en los genes de la laminina 5.
  • 2. EB no herlitziana (tipo no letal): causada por mutaciones en el colágeno XVII (1).

Referencia:


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