Miopatía mitocondrial

Las miopatías metabólicas debidas a anomalías del metabolismo energético pueden deberse a anomalías glucogenolíticas o mitocondriales.

• Glucogenolíticas: la microfosforilasa y la deficiencia de fosfofructosa son ejemplos de causas glucogenolíticas de miopatía. El dolor muscular se produce durante las contracciones de alta intensidad o isquémicas. Puede haber contractura y rabdomiólisis si la isquemia continúa. Los pacientes pueden quejarse de dificultad para iniciar el ejercicio o realizarlo a alta intensidad, pero realizan ejercicio con normalidad con cargas de trabajo bajas.
  
  
• mitocondrial: los pacientes pueden quejarse de una amplia gama de síntomas que incluyen baja tolerancia al ejercicio, dolor muscular, debilidad y oftalmoplejía externa. Las biopsias musculares de estos pacientes muestran "fibras rojas rasgadas" y la lesión bioquímica precisa puede determinarse a partir de aislamientos de mitocondrias.