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Eliptocitosis (hereditaria)

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La eliptocitosis hereditaria es un trastorno hereditario autosómico dominante en el que los glóbulos rojos adquieren formas eliptocíticas en la circulación al ser sometidos a las tensiones de cizallamiento circulatorias normales, por ejemplo el paso por los capilares. Es relativamente frecuente, sobre todo la forma leve, con una incidencia de 1 de cada 2500.

La predisposición a la poiquilocitosis es el resultado de diversas anomalías moleculares en el esqueleto de la membrana de los eritrocitos, las más frecuentes:

  • espectrinas disfuncionales de varios tipos
  • deficiencia de espectrina
  • defectos de la banda 4.1
  • deficiencia de Glicoforina C

Los defectos graves se asocian a fragmentación y, ocasionalmente, a anemia. La esplenectomía rara vez es necesaria, pero es muy eficaz cuando está indicada.

Se reconocen diferentes síndromes

  • leve
  • con poiquilocitosis neonatal
  • piropoiquilocitosis hereditaria
  • esferocítica

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El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

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