Trastornos recesivos ligados al cromosoma X

Algunas características de la herencia recesiva ligada al cromosoma X son:

• sólo afecta a los varones
• no hay variación en la expresión, el trastorno sigue siempre un curso típico
• las mujeres heterocigotas no están clínicamente afectadas pero son portadoras del gen mutante
• sólo en raras ocasiones una mujer manifestará los signos de una enfermedad ligada al cromosoma X; esto suele deberse a una lyonización atípica, a una nueva mutación en el otro cromosoma X, a una portadora con síndrome de Turner o a una translocación del autosoma X
• los signos más leves de los trastornos ligados al cromosoma X pueden evolucionar en la mujer debido a una lyonización normal

Se conocen aproximadamente 290 afecciones recesivas ligadas al cromosoma X; las siguientes son las más frecuentes:

• daltonismo rojo-verde
• retraso mental inespecífico ligado al X
• distrofia muscular de Duchenne
• distrofia muscular de Becker
• Hemofilia A (factor VIII)
• Hemofilia B (factor IX)
• Ictiosis ligada al X
• Agammaglobulinemia ligada al X