La maladie de Conradi est une affection rare qui se manifeste par un raccourcissement de l'humérus et du fémur, des opacités du cristallin, une voûte palatine élevée et une desquamation caractéristique en forme de verticille.
Il existe une anomalie dans le métabolisme des acides gras à longue chaîne, qui peut être diagnostiquée par un dosage enzymatique spécifique sur des fibroblastes ou des plaquettes en culture.
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