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Érythrodermie ichtyosiforme non bulleuse

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

  • transmission autosomique récessive
  • incidence de 1 sur 300 000
  • se présente généralement sous la forme d'un "bébé colloïdal", suivi d'une érythrodermie généralisée et d'une desquamation
  • la desquamation est grise ou blanche ; elle est légère et semi-adhérente
  • la maladie grave peut se compliquer de fissures sur la paume des mains et la plante des pieds, d'une alopécie cicatricielle partielle et de contractures digitales
  • les ectropions des paupières peuvent persister à l'âge adulte et entraîner une kératite d'exposition
  • la transpiration est généralement réduite ou absente ; il faut donc veiller à éviter l'hyperpyrexie
  • la mutation génétique à l'origine de cette maladie est, à l'heure actuelle, inconnue.

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