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Acidurie propionique

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Équipe de rédaction

L'acidémie propionique (également connue sous le nom d'acidurie propionique, de déficit en propionyl-CoA carboxylase ou de glycémie cétosique)

  • est une erreur innée du métabolisme des acides organiques causée par l'absence de l'enzyme propionyl coenzyme A carboxylase (PCC).
  • se manifeste le plus souvent par une maladie encéphalopathique aiguë au cours de la période néonatale et se caractérise par une acidose métabolique et une hyperammoniémie.
  • L'hérédité est autosomique récessive et des gènes ont été identifiés sur les chromosomes 3 et 13.

Contributeur de l'acidémie propionique : Dr Andrew Jones (septembre 2010)

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