Polypose adénomateuse familiale

La polypose colique familiale se caractérise par la présence de 100 à plus de 1000 adénomes tubulaires qui tapissent le côlon. Plus rarement, des lésions apparaissent dans l'estomac et l'intestin grêle, en particulier le duodénum.

Cette maladie a une prévalence de 1 sur 7000 à 1 sur 24000, et est le plus souvent héritée de manière autosomique dominante, bien qu'un tiers des cas soient sporadiques. Le gène de la polypose adénomateuse (gène APC) est situé sur le bras long du chromosome 5

• les personnes ayant des antécédents familiaux (plusieurs parents proches atteints) de cancer du côlon à début précoce avec polypes multiples peuvent être atteintes de polypose familiale coli (polypose adénomateuse familiale) et peuvent se voir proposer un test de dépistage du gène APC (celui-ci peut être identifié dans la majorité des cas de polypose familiale coli classique) (1)
• la prise en charge implique une surveillance endoscopique des personnes à risque dès le début de l'adolescence - une colectomie une fois la polypose établie (1).

Les polypes apparaissent généralement au cours des deuxième et troisième décennies et ont un potentiel de malignité de 100 %. Les saignements annoncent généralement une évolution maligne et un mauvais pronostic.

Des lésions extra-gastro-intestinales peuvent apparaître dans certaines variantes.

Référence :

1. Pulse (2005) ; 65(14):55-60.
2. Groden J (1995). Gènes du cancer du côlon et tumeurs cérébrales. NEJM ; 332 : 884-5.
3. Hodgson, SV. et al. (1994). Genetic heterogeneity of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) in families with familial adenomatous polyposis (hétérogénéité génétique de l'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien) dans les familles atteintes de polypose adénomateuse familiale. J. Med. Genet;31(1) : 55-8.