L'hyperoxalurie est une cause peu fréquente d'urolithiase.
Classification :
- héréditaire / oxalurie primaire
- autosomique récessif
- soit défaut enzymatique héréditaire (types I et II), soit hyperabsorption intestinale (type III)
- hyperoxalurie secondaire
- régime végétarien riche en oxalates
- maladie/résection iléale terminale avec absorption accrue d'oxalate
- carence en pyrdoxine ou infection à Aspergillus.
Les caractéristiques cliniques possibles sont les suivantes
- néphrocalcinose
- calculs d'oxalate
- insuffisance rénale
- manifestations cardiaques - cardiomyopathie, défauts de conduction cardiaque
- manifestations neurologiques - mononévrite multiplex, neuropathie périphérique
- ostéodystrophie, calcinose sous-cutanée
- synovite
- altérations rétiniennes
Les options thérapeutiques comprennent
- restriction diététique de l'oxalate (l'oxalate se trouve dans le chocolat, le thé, les haricots, les noix, les fraises, la rhubarbe, la betterave, le cèleri)
- assurer un bon apport en liquide
- pyridoxine - réduit l'excrétion urinaire d'oxalate
- organophosphates - réduit la formation de cristaux
- Le NICE a recommandé que (1)
- le lumasiran est recommandé, dans le cadre de son autorisation de mise sur le marché, comme option pour le traitement de l'hyperoxalurie primaire de type 1 (PH1) chez les personnes de tous âges
- le lumasiran est un médicament administré par voie sous-cutanée qui repose sur le mécanisme de l'interférence ARN (2)
- Le lumasiran est un siRNA synthétique double brin conjugué à l'hydrate de carbone N-acétylgalactosamine (GalNAc) qui cible l'hydroxyacide oxydase 1 (HAO1) dans les hépatocytes
- empêche l'utilisation du gène de l'hydroxyacide oxydase HAO1 à l'enzyme glycolate oxydase (GO).
- La GO catalyse la conversion du glycolate en glyoxylate, qui est le précurseur direct de l'oxalate.
- la réduction de l'expression de la GO entraîne une réduction de la production d'oxalate et une augmentation des niveaux de glycolate
- transplantation dans certains cas - hépatique et/ou rénale.
La précipitation des calculs d'oxalate de calcium ne semble pas dépendre du pH urinaire (contrairement aux calculs de phosphate de calcium, dont la précipitation est plus favorable en cas d'urine alcaline).
Référence :