L'autisme se caractérise par une altération des interactions sociales réciproques et de la communication, ainsi que par des comportements et des intérêts stéréotypés, et se manifeste généralement avant l'âge de 3 ans (1).
- un éventail plus large de phénotypes est également reconnu, appelé troubles du spectre autistique (TSA), qui comprend l'autisme "strict", l'autisme atypique, le syndrome d'Asperger et le trouble envahissant du développement - non spécifié par ailleurs.
- Les TSA sont des troubles neurodéveloppementaux qui se caractérisent par une communication sociale déficiente et des comportements ou des intérêts restreints et répétitifs.
- On estime que les TSA touchent environ 1 % des enfants (1,2).
- sont nettement plus fréquents chez les garçons, avec un sex-ratio de 4:1 (1)
- chez les frères et sœurs d'enfants atteints de TSA, la prévalence augmente de 2 à 8 % (1)
- la concordance de l'autisme chez les jumeaux monozygotes est de 36 à 60 %, contre 0 % chez les jumeaux dizygotes de même sexe (1)
- l'héritabilité des TSA a été estimée à environ 90 %, ce qui fait des TSA les troubles neuropsychiatriques apparaissant pendant l'enfance les plus héréditaires (1)
- les comportements de base de l'autisme sont généralement présents dans la petite enfance, bien que certaines caractéristiques puissent ne pas se manifester avant un changement de situation, par exemple l'entrée à la crèche ou à l'école ou, plus rarement, le passage à l'école secondaire. La régression ou la stagnation du langage et du comportement social est signalée chez au moins un tiers des enfants autistes. Cela se produit généralement, mais pas exclusivement, entre l'âge de 1 et 2 ans, et les raisons de cette régression et de cette stase sont inconnues (3).
- environ 70 % des personnes autistes répondent également aux critères diagnostiques d'au moins un autre trouble psychiatrique (souvent non reconnu) qui entrave davantage le fonctionnement psychosocial, par exemple le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) ou les troubles anxieux (3)
- une déficience intellectuelle (QI inférieur à 70) coexiste chez environ 50 % des enfants et des jeunes autistes (3).
Le terme "autisme" décrit des différences qualitatives et des déficiences dans l'interaction sociale réciproque et la communication sociale, associées à des intérêts restreints et à des comportements rigides et répétitifs (4).
- Les troubles du spectre autistique sont diagnostiqués chez les enfants, les jeunes et les adultes si ces comportements répondent aux critères définis dans la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes (CIM-10) et dans le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, cinquième édition (DSM-5), et s'ils ont un impact significatif sur le fonctionnement.
- le terme générique utilisé dans la CIM-10 est celui de "troubles envahissants du développement" (TED), qui est désormais synonyme de "troubles du spectre autistique" (à l'exclusion du syndrome de Rett) ; il s'agit d'un groupe de troubles définis en fonction du comportement et hétérogènes à la fois dans leurs causes et leurs manifestations.
Le DSM-5 considère les troubles du spectre autistique comme une seule et même affection présentant différents niveaux de gravité des symptômes dans deux domaines fondamentaux :
- 1) déficits de la communication sociale et de l'interaction sociale, et
- 2) comportements répétitifs restreints, intérêts et activités, et anomalies sensorielles.
- outre ces caractéristiques, les enfants et les jeunes autistes sont souvent confrontés à toute une série de problèmes cognitifs, d'apprentissage, de langage, médicaux, émotionnels et comportementaux, notamment : un besoin de routine ; des difficultés à comprendre les autres, y compris leurs intentions, leurs sentiments et leurs points de vue ; des troubles du sommeil et de l'alimentation ; et des problèmes de santé mentale tels que l'anxiété, la dépression, des problèmes d'attention, des comportements d'automutilation et d'autres comportements difficiles, parfois agressifs (3).
- ces caractéristiques peuvent avoir un impact considérable sur la qualité de vie de l'individu, de sa famille ou de la personne qui s'en occupe, et entraîner une vulnérabilité sociale (3)
- le tableau clinique de l'autisme est variable en raison des différences de gravité de l'autisme lui-même, de la présence de pathologies coexistantes et des niveaux de capacité cognitive, allant d'une déficience intellectuelle profonde chez certaines personnes à un quotient intellectuel (QI) moyen ou supérieur à la moyenne chez d'autres (3)
- Le trouble du spectre autistique englobe les quatre troubles distincts de l'ancien DSM-IV :
- le trouble autistique (autisme),
- le syndrome d'Asperger,
- le trouble désintégratif de l'enfance et
- le trouble envahissant du développement non spécifié
Étant donné que les deux composantes sont nécessaires pour diagnostiquer un trouble du spectre autistique, un trouble de la communication sociale (pragmatique) est diagnostiqué si aucun RRB n'est présent. Il convient de noter que le trouble désintégratif de l'enfance est exclu des TSA dans le DSM-5.
Les principaux comportements autistiques sont généralement présents dans la petite enfance, mais leurs caractéristiques ne sont pas toujours apparentes jusqu'à ce que la situation de l'enfant ou de l'adolescent change, par exemple lorsque l'enfant va à la crèche ou à l'école primaire, ou lorsqu'il passe à l'école secondaire. L'autisme est fortement associé à un certain nombre de pathologies coexistantes
- des études ont montré qu'environ 70 % des personnes autistes répondent également aux critères de diagnostic d'au moins un autre trouble psychiatrique (souvent non reconnu) qui altère davantage leur fonctionnement psychosocial (4)
- un trouble de l'apprentissage (intellectuel) (quotient intellectuel [QI] inférieur à 70) est présent chez environ 50 % des jeunes autistes (4).
L'autisme était autrefois considéré comme un trouble du développement peu courant, mais des études récentes ont fait état d'une augmentation de sa prévalence et l'on pense aujourd'hui qu'il touche au moins 1 % des enfants. Cette augmentation de la prévalence a entraîné une hausse de la demande de services de diagnostic pour les enfants et les jeunes de tous âges dans les services de santé :
- Cependant, en utilisant des données représentatives au niveau national aux États-Unis, la prévalence estimée des TSA était de 3,5 %, la prévalence estimée des TSA était de 3,14 % chez les enfants et les adolescents aux États-Unis en 2019 et 2020 (5)
Symptômes et signes possibles de TSA suggérés (6) :
Au cours des deux premières années de vie :
- absence de réaction au nom
- absence ou utilisation limitée du langage corporel
- préférence pour le jeu en solitaire
Enfants de plus de deux ans :
- évitement du contact visuel
- difficulté à apprendre le langage
- utilisation de mots et de phrases répétitifs
- mouvements répétitifs (par exemple, balancement du corps, battement des mains).
Référence :
- Holt R, Monaco AP.E Links between genetics and pathophysiology in the autism spectrum disorders. MBO Mol Med. 2011 Aug;3(8):438-50.
- NICE (juin 2012). Autism : recognition, referral, diagnosis and management of adults on the autism spectrum (Autisme : reconnaissance, orientation, diagnostic et prise en charge des adultes atteints de troubles du spectre autistique).
- NICE (août 2013).Autisme - La prise en charge et le soutien des enfants et des jeunes sur le spectre autistique.
- NICE (décembre 2017). Troubles du spectre autistique chez les moins de 19 ans : reconnaissance, orientation et diagnostic
- Li Q, Li Y, Liu B, et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children and Adolescents in the United States from 2019 to 2020 (Prévalence des troubles du spectre autistique chez les enfants et les adolescents aux États-Unis de 2019 à 2020). JAMA Pediatr. Publié en ligne le 05 juillet 2022. doi:10.1001/jamapediatrics.2022.1846
- Voelker R. What Is Autism Spectrum Disorder ? JAMA. Publié en ligne le 25 avril 2024. doi:10.1001/jama.2024.3041