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Syndrome des couches bleues

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Équipe de rédaction

Syndrome des couches bleues (BDS) (numéro 211000 de Mendelian Inheritance in Man en ligne) (syndrome de Drummond)

  • une maladie extrêmement rare décrite pour la première fois en 1964

  • la caractéristique est une décoloration bleuâtre des taches d'urine dans les couches des nourrissons atteints.

  • les autres caractéristiques cliniques décrites chez les patients comprennent la diarrhée, une prise de poids insuffisante, l'hypercalcémie et la néphrocalcinose.

Étiologie :

  • On suppose que cette maladie est due à un défaut d'absorption intestinale du tryptophane.
    • Cependant, les preuves fonctionnelles de cette théorie font défaut
  • aucune cause génétique n'a encore été identifiée

Référence :

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