Sichelzellenanämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Wenn das Kind nur eine Kopie des Gens geerbt hat, z. B. eine Kopie der Genvariante, die zu einer Veränderung der Hämoglobinstruktur führt, ist das Kind ein gesunder Träger. Wenn das Kind jedoch 2 Kopien der Genvariante geerbt hat (eine Kopie von jedem Elternteil), kann es die Krankheit bekommen.
Wenn nur ein Partner eine Genvariante trägt, kann er oder sie entweder das normale Gen oder die Genvariante an ein Kind weitergeben. Jedes Kind hat also eine Chance von 1 zu 2 (50 %), die Variante zu erben und ein gesunder Träger zu sein. Keines der Kinder kann eine schwere Hämoglobinstörung haben. Jedes Kind hat auch eine 50%ige Chance, das normale Gen zu tragen. Gesunde Träger können Hämoglobin-Genvarianten über viele Generationen weitergeben, ohne dass jemand merkt, dass eine Variante "in der Familie" liegt.
Wenn beide Partner eine Genvariante tragen, kann jeder von ihnen entweder das normale Gen oder die Genvariante an ein Kind weitergeben. Es gibt vier mögliche Kombinationen von Genen: Bei jeder Empfängnis besteht eine 25-prozentige (1 zu 4) Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit normalem Hämoglobin geboren wird, eine 50-prozentige (1 zu 2) Wahrscheinlichkeit, dass ein gesunder Träger geboren wird, und eine 25-prozentige (1 zu 4) Wahrscheinlichkeit, dass zwei Kopien der Genvariante vererbt werden, was zu einem Kind mit Sichelzellanämie führt.
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