Ein Träger einer rezessiven Erkrankung ist eine Person mit einer normalen und einer veränderten Kopie des betreffenden Gens ("Genvariante"). Die einzige Kopie des normalen Gens reicht für eine normale Funktion aus, so dass die Träger keine Symptome der Krankheit haben.
Jeder Mensch ist Träger für eine oder zwei rezessive Erkrankungen, aber das ist nur von Bedeutung, wenn beide Partner Träger für dieselbe Erkrankung sind.
Auch wenn eine Person, die Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung ist, gesund ist, kann sie ein krankes Kind haben, das von der Erkrankung betroffen ist, wenn ihr Partner ebenfalls Träger der gleichen rezessiven Erkrankung ist.
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