Es gibt 2 Arten von Thalassämie, Alpha (a) und Beta (b) Thalassämie.
Bei beiden handelt es sich um Blutkrankheiten, die eine frühzeitige tiefgreifende Anämie verursachen. Das Hämoglobin des Erwachsenen (Hämoglobin A) ist ein komplexes Protein, das aus zwei Alpha- und zwei Beta-Globinketten besteht. Die Produktion der Alpha- und Beta-Globinketten wird von unterschiedlichen Genen gesteuert.
Alpha-Thalassämie wird durch Mutationen im Alpha-Globin-Gen verursacht, die die Produktion der Alpha-Globin-Ketten verringern. Eine Form der Alpha-Thalassämie kann zu einer ausgeprägten Anämie im Mutterleib führen, die eine Totgeburt oder den frühen Tod des Neugeborenen zur Folge hat.
Beta-Thalassämie wird durch Mutationen im Beta-Globin-Gen verursacht, die die Produktion der Beta-Kette verringern oder aufheben. Diese Krankheit führt zu schwerer Anämie, die ab dem 9. Lebensmonat regelmäßige Transfusionen erfordert.
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