- Es gibt 2 Arten von Thalassämie, Alpha (a) und Beta (b) Thalassämie.
- Bei beiden handelt es sich um Blutkrankheiten, die eine frühzeitige tiefgreifende Anämie verursachen. Das Hämoglobin des Erwachsenen (Hämoglobin A) ist ein komplexes Protein, das aus zwei Alpha- und zwei Beta-Globinketten besteht. Die Produktion der Alpha- und Beta-Globinketten wird von unterschiedlichen Genen gesteuert.
- Alpha-Thalassämie wird durch Mutationen im Alpha-Globin-Gen verursacht, die die Produktion der Alpha-Globin-Ketten verringern. Eine Form der Alpha-Thalassämie kann zu einer ausgeprägten Anämie im Mutterleib führen, die eine Totgeburt oder den frühen Tod des Neugeborenen zur Folge hat.
- Beta-Thalassämie wird durch Mutationen im Beta-Globin-Gen verursacht, die die Produktion der Beta-Kette verringern oder aufheben. Diese Krankheit führt zu schwerer Anämie, die ab dem 9. Lebensmonat regelmäßige Transfusionen erfordert.
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