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GEM - Thalassämie Antwort Teil 2

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Bei den Thalassämien handelt es sich um autosomal rezessive Erkrankungen. Wenn das Kind eine Kopie des Gens geerbt hat, z. B. eine Kopie der Genvariante, die zu einer geringeren Produktion des Beta-Globin-Proteins führt, ist das Kind ein gesunder Träger. Hat das Kind jedoch 2 Kopien der Genvariante geerbt (eine Kopie von jedem Elternteil), kann es die Krankheit haben, in diesem Beispiel Beta-Thalässämie.
Wenn nur ein Partner eine Genvariante trägt, kann er oder sie entweder das normale Gen oder die Genvariante an ein Kind weitergeben. Jedes Kind hat also eine Chance von 1 zu 2 (50 %), die Variante zu erben und ein gesunder Träger zu sein. Keines der Kinder kann eine schwere Hämoglobinstörung haben. Jedes Kind hat auch eine 50%ige Chance, das normale Gen zu tragen. Gesunde Träger können Hämoglobin-Genvarianten über viele Generationen weitergeben, ohne dass jemand merkt, dass eine Variante "in der Familie" liegt.
Wenn beide Partner eine Genvariante tragen, kann jeder von ihnen entweder das normale Gen oder die Genvariante an ein Kind weitergeben. Es gibt vier mögliche Kombinationen von Genen: Bei jeder Empfängnis besteht eine 25-prozentige (1 zu 4) Wahrscheinlichkeit, dass das Kind das normale Hämoglobin hat, eine 50-prozentige (1 zu 2) Wahrscheinlichkeit, dass es ein gesunder Träger ist, und eine 25-prozentige (1 zu 4) Wahrscheinlichkeit, dass das Kind zwei Kopien der Genvariante erbt und eine Thalassämie hat.

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