Die juvenile GM2-Gangliosidose ist eine neurodegenerative Erkrankung, die in der Regel im Kindesalter mit motorischen Symptomen - Athetose, Spastik - auftritt.
Außerdem kommt es zu einer Optikusatrophie.
Die Patienten sterben in der Regel in der Mitte des zweiten Lebensjahrzehnts.
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