Genetik der Menke-Krankheit

Das Gen, das an der Entstehung der Menke-Krankheit beteiligt ist, befindet sich auf Chromosom Xq13.3.

Das Genprodukt (MNK) ist eine kationenbindende ATPase vom P-Typ, die in allen Geweben außer der Leber exprimiert wird (1)

• es liegt eine Mutation des ATP 7A-Gens (MNK; Chromosom Xq13.3) vor, das für ein kupfertransportierendes Enzym, die Adenosintriphosphatase, kodiert, die für die intestinale Absorption von Kupfer verantwortlich ist (2)

Referenz:

• Vulpe, C. et al. (1993). Nature Genet. 3, 7-13.
• Jen M, Shah KN, Yan AC. Skin in nutritional, metabolic and heritable disease. In: Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, editors. Fitzpatrick?s Dermatologie in der Allgemeinmedizin. 7th ed. New York: McGraw Hill; 2008. pp. 1201-18. Vol. 2.