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Eingebauter Mangel

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Ein interkalarer oder intersegmentaler Defekt ist eine Form der kongentialen Gliedmaßenanomalie mit fehlender Teilbildung. Sie ist allgemein als Phokomelie bekannt. Ein Segment einer Gliedmaße fehlt, während das distale Segment relativ normal ist. Beispiele hierfür sind:

  • vollständig: die Hand ist mit dem Rumpf verbunden, z. B. am Glenohumeralgelenk
  • proximal: der Unterarm ist mit dem Rumpf verbunden
  • distal: die Hand ist mit dem Oberarmknochen verbunden

Die Phokomelie wird mit der Einnahme von Thalidomid in der Schwangerschaft in Verbindung gebracht. Sie ist auch Teil der Cornelia de Lange Assoziation.

Die Behandlung erfolgt nicht-chirurgisch durch das Einsetzen einer Prothese.


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