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Klinische Präsentation

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

  • Präsentation eines Patienten mit Ataxie
    • kann sein:
      • vorübergehend (z. B. nach einer Virusinfektion bei einem Kind)
      • episodisch (z. B. bei einem Patienten mit Multipler Sklerose)
      • progressiv (z. B. bei Friedreich-Ataxie, einer vererbten neurodegenerativen Erkrankung)
    • Der Ausbruch kann sein:
      • akut (z. B. bei einem Patienten mit Schlaganfall)
      • schleichend (z. B. bei Vitamin- oder Schilddrüsenmangel)
    • Das Alter des Auftretens sollte berücksichtigt werden:
      • Die Arten von Störungen, die bei Kindern oder jungen Erwachsenen zu Ataxie führen (häufig entwicklungsbedingte, metabolische oder vererbte Ursachen), unterscheiden sich in der Regel von denen, die bei älteren Menschen auftreten (vaskuläre, neoplastische oder neurodegenerative Ursachen).
    • die Familienanamnese ist wichtig
      • Es werden fast alle Formen der genetischen Übertragung anerkannt, aber im Allgemeinen neigen Ataxien, die in jungen Jahren auftreten, zu einem autosomal rezessiven [AR] Erbgang (z. B. Friedreich-Ataxie), während die autosomal dominanten [AD] Ataxien eher bei jungen Erwachsenen und im frühen mittleren Lebensalter auftreten
      • bei AR-Vererbung
        • Das Risiko, dass weitere Geschwister betroffen sind, liegt bei 1:4, aber die Eltern des Patienten, die Träger des mutierten Gens sind, sind selbst klinisch nicht betroffen. Elterliche Blutsverwandtschaft wird manchmal festgestellt
      • mit der Übertragung von AD
        • Einer der Elternteile weist wahrscheinlich ähnliche klinische Merkmale auf, kann aber, insbesondere wenn er Träger eines Gens ist, das eine instabile Triplett-Wiederholung enthält, viel mildere klinische Merkmale aufweisen und sich auch selbst erst in einem späteren Lebensabschnitt vorgestellt haben
          • Manchmal führen väterliche Übertragungen zu einem drastisch reduzierten Alter des Krankheitsbeginns und zu schwereren klinischen Merkmalen bei den Nachkommen. Mitochondriale Erkrankungen können eine unterdiagnostizierte Ursache für "vererbte" Ataxie sein, aber hier können die Übertragungsmechanismen komplex sein - einschließlich ausschließlich mütterlicher Übertragung, AR und selten AD. Vormutationen des Fragile-X-Gens können eine Ursache für Ataxie im Erwachsenenalter ("Tremor-Ataxie-Syndrom") sein und betreffen Männer und Frauen
    • Die Symptome und Anzeichen der Ataxie sind gut bekannt und in der Regel auf eine Funktionsstörung des Kleinhirns oder seiner Verbindungen zurückzuführen.
      • Die Patienten klagen über undeutliches Sprechen, Ungeschicklichkeit, Inkoordination und Unruhe. Selten wird über Oszillopsie (aufgrund von Nystagmus) berichtet.
      • Die klinischen Anzeichen einer Kleinhirnfunktionsstörung lassen sich wie folgt zusammenfassen:
        • die Sprache kann undeutlich (dysarthrisch) und stakkatoartig sein
        • Extraokulare Bewegungstests können horizontalen Blicknystagmus, hypermetrope/hypometrope Sakkaden und sakkadische Interposition (ruckartiges Smooth Pursuit) zeigen
        • Ausgestreckte Arme, wenn sie verlagert werden, zeigen Hypotonie der Gliedmaßen und Rebound-Phänomene
        • Intentionstremor
        • Dysmetrie oder "Vorbeifahren
        • Dyssynergie
        • Dysdiadochokinese
        • Gangataxie und in extremen Fällen Gleichgewichtsstörungen beim Sitzen
    • eine Kleinhirnkrankheit in der Mittellinie kann nur durch eine Untersuchung des Gehens, insbesondere des Fersen-Zehen-Gangs oder des Tandem-Gangs, festgestellt werden
      • Es ist wichtig zu erkennen, dass Beeinträchtigungen der Motorik und des Gefühls (insbesondere der Wahrnehmung der Gelenkstellung) eine Kleinhirnataxie vortäuschen können.
      • Das Romberg-Zeichen kann eine Beeinträchtigung des Gelenkstellungssinns erkennen, aber bei einigen Formen der (spino)zerebellären Ataxie sind auch die sensorischen Modalitäten der hinteren Säule beeinträchtigt

Referenz:


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