Kinder, die von dieser Krankheit betroffen sind, sind bei der Geburt und in der Neugeborenenperiode normal.
Die Entwicklungsverzögerung macht sich mit etwa 3 Monaten bemerkbar, wenn das Kind nicht in der Lage ist, zu den entsprechenden Zeiten zu sitzen, zu gehen oder zu sprechen.
Der IQ von unbehandelten Patienten liegt in der Regel unter 50. Verhaltensauffälligkeiten und Mikroenzephalie sind häufig, und bei etwa 25 % der Patienten treten Krampfanfälle auf.
Weitere mögliche klinische Merkmale der Krankheit sind helle Pigmentierung, blaue Augen, blondes Haar, Ekzeme und muffiger Geruch, sofern sie nicht durch eine phenylalaninarme Diät behandelt werden.
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen