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Phenylketonurie

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Die Phenylalaninkonzentration im Blut ist bei der Geburt normal, steigt aber danach an (bei Männern schneller). Durch ein Blutscreening auf Phenylalanin werden die meisten Fälle im Alter von 1 Woche erkannt; die Urinanalyse ist in diesem Stadium weniger genau. Die Konzentrationen vieler anderer Aminosäuren im Blut sind im Allgemeinen deutlich reduziert.



Phenylalanin-Challenge - dies ist bei Patienten mit bekannter Phenylketonurie kontraindiziert - wenn dies durchgeführt wird, steigt das Plasmatyrosin nicht an

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