Dies sind Personen mit einem X0/XX-Geschlechtschromosomenmosaik. Solche Mädchen weisen eine reine Gonaden-Dysgenesie auf. Sie weisen einen infantilen weiblichen Phänotyp, primäre Amenorrhoe und Unfruchtbarkeit auf, haben aber nicht den Kleinwuchs und andere somatische Stigmata von Patienten mit Turner-Syndrom.
Mosaike des Turner-Syndroms machen etwa 16 % der Patienten mit gonadaler Dysgenesie aus.
Sehr selten kann ein Mosaik 45X0/46XY sein.
Referenz
- Wolff DJ, Van Dyke DL, Powell CM, et al. Laborleitlinie für das Turner-Syndrom. Genet Med. 2010 Jan;12(1):52-5.
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