Kriterien für die Überweisung an die Sekundärversorgung (familiärer Brustkrebs)

• Bieten Sie eine Überweisung an die Sekundärversorgung zur Abschätzung des Brustkrebsrisikos an, wenn die Person eines der folgenden Kriterien erfüllt:
  
  
  • Eine weibliche Verwandte ersten Grades mit Brustkrebs im Alter von <40 Jahren oder
    
    
  • Ein männlicher Verwandter ersten Grades mit Brustkrebs in jedem Alter oder
    
    
  • eine Verwandte ersten Grades mit beidseitigem Brustkrebs, wobei der erste Primärtumor im Alter von <50 Jahren diagnostiziert wurde, oder
    
    
  • Zwei Verwandte ersten Grades oder ein Verwandter ersten und ein Verwandter zweiten Grades mit Brustkrebs in einem beliebigen Alter oder
    
    
  • Ein Verwandter ersten oder zweiten Grades mit Brustkrebs in jedem Alter plus ein Verwandter ersten oder zweiten Grades mit Eierstockkrebs in jedem Alter (einer davon sollte ein Verwandter ersten Grades sein) oder
    
    
  • Drei Verwandte ersten oder zweiten Grades auf der gleichen Seite der Familie mit Brustkrebs in jedem Alter
    
    
  • Frauen, die diese Kriterien nicht erfüllen, können beruhigt sein, dass ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, in der Bevölkerung nahezu gleich ist und sie keine Überweisung für eine spezielle Brustkrebsrisikoabschätzung benötigen.

Kategorie des Brustkrebsrisikos

*Zu dieser Gruppe gehören bekannte BRCA1-, BRCA2- und TP53-Mutationen sowie seltene Erkrankungen, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden sind, wie das Peutz-Jegher-Syndrom (STK11), Cowden (PTEN) und familiärer diffuser Magenkrebs (E-Cadherin)

• Überwachung für Frauen ohne Brustkrebs in der Vorgeschichte
  • Angebot einer jährlichen mammographischen Überwachung für Frauen
    • im Alter von 40-49 Jahren mit mittlerem Brustkrebsrisiko
    • im Alter von 40-59 Jahren mit hohem Brustkrebsrisiko, aber einer Wahrscheinlichkeit von 30 % oder weniger, BRCA- oder TP53-Trägerin zu sein
    • Frauen im Alter von 40-59 Jahren, die sich keinem Gentest unterzogen haben, aber mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 30% BRCA-Trägerinnen sind
    • im Alter von 40-69 Jahren mit einer bekannten BRCA1- oder BRCA2-Mutation
      
      
  • Angebot einer jährlichen MRT-Überwachung für Frauen:
    • Frauen im Alter von 30-49 Jahren, die sich keinem Gentest unterzogen haben, aber mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 30% BRCA-Trägerinnen sind
    • im Alter von 30 bis 49 Jahren mit einer bekannten BRCA1- oder BRCA2-Mutation
    • im Alter von 20-49 Jahren, die sich keinem Gentest unterzogen haben, aber mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 30% TP53-Träger sind
    • im Alter von 20-49 Jahren mit einer bekannten TP53-Mutation
      
      
• Überwachung für Frauen mit einer persönlichen und familiären Brustkrebsanamnese
  • Angebot einer jährlichen mammographischen Überwachung für alle Frauen im Alter von 50-69 Jahren mit einer persönlichen Vorgeschichte von Brustkrebs, die:
    • weiterhin ein hohes Brustkrebsrisiko haben (einschließlich derjenigen, die eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation haben) und
    • die keine TP53-Mutation haben
• Angebot einer jährlichen MRT-Überwachung für alle Frauen im Alter von 30-49 Jahren mit einer persönlichen Brustkrebsanamnese, die weiterhin ein hohes Brustkrebsrisiko haben, einschließlich derjenigen, die eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation aufweisen
  
• Wenn in der Familienanamnese neben Brustkrebs bei Verwandten, die die oben genannten Kriterien nicht erfüllen, einer der folgenden Punkte auftritt, sollte der zuständige Ansprechpartner für die Sekundärversorgung um Rat gefragt werden:
  • beidseitiger Brustkrebs
  • männlicher Brustkrebs
  • Eierstockkrebs
  • jüdische Abstammung
  • Sarkom bei einem Verwandten, der jünger als 45 Jahre ist
  • Gliome oder Nebennierenrindenkarzinome in der Kindheit
  • komplizierte Muster von Mehrfachkrebserkrankungen in jungen Jahren
  • Brustkrebs in der Vorgeschichte des Vaters (zwei oder mehr Verwandte väterlicherseits)
    
    
• Ein Gespräch mit der zuständigen Kontaktperson in der Sekundärversorgung sollte stattfinden, wenn die medizinische Fachkraft in der Primärversorgung unsicher ist, ob eine Überweisung angemessen ist, weil die vorgelegte Familienanamnese ungewöhnlich oder schwierig ist, klare Entscheidungen zu treffen, oder wenn die Person durch die bereitgestellten Standardinformationen nicht ausreichend beruhigt ist.
  
  
• Eine direkte Überweisung an einen spezialisierten Genetikdienst sollte erfolgen, wenn eine prädisponierende Genmutation mit hohem Risiko festgestellt wurde (z. B. BRCA1, BRCA2 oder TP53).
  
  

Wenn eine Überweisung bei familiärem Brustkrebs in Betracht gezogen wird, sollte die vollständige NICE-Leitlinie (1) konsultiert werden.

Anmerkungen:

• Wenn in der Sekundärversorgung verfügbar, verwenden Sie eine Berechnungsmethode für die Trägerwahrscheinlichkeit mit nachgewiesener akzeptabler Leistung (in Bezug auf Kalibrierung und Diskriminierung) sowie die Familienanamnese, um zu bestimmen, wer an eine genetische Spezialklinik überwiesen werden sollte. Beispiele für akzeptable Methoden sind BOADICEA und das Manchester-Scoring-System.
  
  • Angebot von Gentests in genetischen Spezialkliniken für Verwandte mit einer persönlichen Vorgeschichte von Brust- und/oder Eierstockkrebs, wenn diese eine kombinierte BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgerwahrscheinlichkeit von 10 % oder mehr aufweisen
  • einer Person ohne persönliche Vorgeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs Gentests in spezialisierten genetischen Kliniken anzubieten, wenn die kombinierte BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgerwahrscheinlichkeit 10 % oder mehr beträgt und ein betroffener Verwandter für einen Test nicht zur Verfügung steht

Referenz:

1. NICE-Leitlinie (Juni 2013): Klassifizierung und Versorgung von Frauen mit familiärem Brustkrebsrisiko in der Primär-, Sekundär- und Tertiärversorgung. und tertiären Versorgung.