Die Blasenexstrophie entsteht durch ein Versagen der mesodermalen Migration mit einem Zusammenbruch von Ektoderm und Endoderm, was zum Fehlen der vorderen Bauchwand und der vorderen Blasenwand führt. Sie tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen.
Der Nabel ist abnorm niedrig. Die Blasenschleimhaut ist als kontrahierte kleine zirkuläre Plaque im Unterbauch vorhanden. Das Schambein ist nicht verwachsen, und es kann zu einer offensichtlichen Rotation der unteren Gliedmaßen kommen; dies kann radiologisch erkennbar sein.
Bei Männern ist der Penis epispadisch und nach oben gedreht; bei Frauen ist der Genitaltrakt in der Regel normal, obwohl eine Vaginalstenose im frühen Erwachsenenalter einen chirurgischen Eingriff erfordern kann.
Als Tipp für die Untersuchung ist die Schambeinfuge auf dem Bauchfilm oft breit.
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