Die wichtigsten Stoffwechselkrankheiten, die durch Defekte im Stoffwechsel kleiner Moleküle verursacht werden, können wie folgt klassifiziert werden:
- Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
- Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
- Defekte im Aminosäurestoffwechsel
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