Die epidermolytische Hyperkeratose ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 1 von 100 000 Personen.
Bei der Geburt ist die Haut in der Regel normal, gelegentlich kann sie sich jedoch als kolloidales Baby präsentieren. Die Erkrankung tritt zwischen der Geburt und den ersten 6 Lebensmonaten auf. Beim Säugling kommt es zu Rötungen, Schuppung und Blasenbildung. Die Ausbrüche können generalisiert oder auf die Beugeseiten, das Gesicht, den Hals sowie die Hand- und Fußrücken beschränkt sein. An den betroffenen Stellen ist die Haut stark verdickt und hyperkeratotisch, mit einer tiefen Rillenbildung. Das Auftreten normaler Haut inmitten eines hyperkeratotischen Bereichs ist ein wertvolles diagnostisches Zeichen. Eine bakterielle Infektion der Haut ist häufig.
Der Zustand bessert sich in der Regel mit zunehmendem Alter und kann um die Pubertät herum verschwinden.
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