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Hierbei handelt es sich um eine bösartige Entartung der parafollikulären Zellen der Schilddrüse.
Es handelt sich um ein relativ seltenes Schilddrüsenkarzinom, das etwa 5 % aller bösartigen Schilddrüsenerkrankungen ausmacht. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen, und das Erkrankungsalter ist variabel. Die Aggressivität liegt zwischen der von gut differenzierten und anaplastischen Läsionen. Etwa 80-90 % der Fälle treten sporadisch auf; sie betreffen in der Regel Erwachsene und sind unilateral. Die anderen Fälle sind familiär, mit einem autosomal dominanten Erbgang; diese Tumore sind typischerweise bilateral und multifokal.
Das medulläre Karzinom entsteht aus den parafollikulären oder C-Zellen der Schilddrüse, die aus der Neuralleiste stammen und Teil des APUD-Systems sind. Die Calcitoninwerte sind in der Regel erhöht und diagnostisch aussagekräftig. Auch die Serotonin- und ACTH-Werte sowie andere Peptide können erhöht sein. Eine Ausbreitung in regionale Lymphknoten und Fernmetastasen in Knochen, Leber und Lunge sind häufig.
Durchfall und Gesichtsrötung treten bei medullären Schilddrüsenkarzinomen auf.
20 % der Fälle treten im Rahmen des MEN-II-Syndroms auf.
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