Klinische Merkmale

Der Defekt der subzellulären Membranen führt zu unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern:

• Pigmentierung:
  • Melanozyten übertragen Melanin unzureichend auf Keratinozyten
  • es besteht eine variable Hypopigmentierung; in schweren Fällen kommt es zu Tyrosinase-positivem okulokutanem Albinismus
    
    
• Funktion der Blutplättchen:
  • verminderte Anzahl von Thrombozyten-Dichtkörpern
  • führt zu Blutergüssen, Epistaxis, Magen-Darm-Blutungen und einer verlängerten Blutungszeit
    
    
• Immunschwäche:
  • Riesen-Lysosomen verschmelzen schlecht mit phagozytischen Vakuolen
  • Infektionen in der Kindheit werden lebensbedrohlich
    
    
• progressive periphere Neuropathie:
  • Beginn mit etwa 5 Jahren
    
    
• Lymphoretikuläre Malignität:
  • tödlich