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Nagel-Patella-Syndrom

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Autorenteam

Das Nagel-Patella-Syndrom, auch bekannt als Iliac-Horn-Syndrom, Hereditäre Onychoostedysplasie, Fong-Krankheit oder Turner-Kiser-Syndrom, ist eine angeborene Nagelerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang (1).

Die Krankheit ist gekennzeichnet durch

  • Nagel- und Ellbogendysplasie
  • Kniescheibenaplasie oder -hypoplasie
  • Iliakalhörner (1).

Andere betroffene Stellen sind

  • Nieren
  • Augen - Offenwinkelglaukom, kleeblattförmige dunkle Pigmentierung der Iris, Mikro- und Sklerokornea sowie Katarakte
  • zentrales und/oder peripheres Nervensystem - periphere Polyneuropathie und vasomotorische Dysfunktion (selten) (1)

 

Referenz:


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