Das Nagel-Patella-Syndrom, auch bekannt als Iliac-Horn-Syndrom, Hereditäre Onychoostedysplasie, Fong-Krankheit oder Turner-Kiser-Syndrom, ist eine angeborene Nagelerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang (1).
Die Krankheit ist gekennzeichnet durch
- Nagel- und Ellbogendysplasie
- Kniescheibenaplasie oder -hypoplasie
- Iliakalhörner (1).
Andere betroffene Stellen sind
- Nieren
- Augen - Offenwinkelglaukom, kleeblattförmige dunkle Pigmentierung der Iris, Mikro- und Sklerokornea sowie Katarakte
- zentrales und/oder peripheres Nervensystem - periphere Polyneuropathie und vasomotorische Dysfunktion (selten) (1)
Referenz:
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