Das Gen für das Gorlin-Goltz-Syndrom wurde auf dem Chromosom 9q22.3-q31 kartiert - es gibt immer mehr Hinweise darauf, dass ein Gen an diesem Locus normalerweise als Tumorsuppressor fungiert. Möglicherweise müssen auch andere Gene in der Nähe verändert oder gestrichen werden, um die volle Entwicklung des Syndroms zu ermöglichen - eine "multiple hit"-Hypothese. Der Auslöser für die Mutation kann ein Sonnenlicht sein, und die Entwicklung von BCCs bei Nicht-Gorlin-Patienten erfolgt mit einer relativ kurzen Verzögerung, in der Regel Monate. Die Vererbung des Gendefekts scheint autosomal-dominant mit variabler Penetranz zu sein.
Infolge einer Tumorsuppressor-Anomalie sind Patienten mit Gorlin-Goltz-Syndrom prädisponiert, verschiedene Neoplasien zu entwickeln, darunter kutane Melanome, Medulloblastome, Meningiome, Brustkrebs, Non-Hodgkin-Lymphome und Ovarialfibrome (1,2). Im Gegensatz zu anderen autosomal-dominanten Krebsprädisposition-Syndromen sind jedoch Entwicklungsfehlbildungen, Hamartome und dysplastische Läsionen konsistente und auffällige Komponenten des Gorlin-Goltz-Syndroms (1,2)
Ref:
(1) R.J. Gorlin, Nevoides Basalzellkarzinom-Syndrom [Übersicht]. Medizin (Baltimore) 66 (1987), S. 98-113
(2) R.J. Gorlin, Nevoides Basalzellkarzinom-Syndrom [Überprüfung]. Dermatol Clin 13 (1995), S. 113-125.
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