Untersuchungen beim Gorlin-Syndrom sind nur bei bestimmten klinischen Befunden gerechtfertigt. Es gibt keinen kommerziellen Test für Anomalien im Chromosom 9; Anamnese und Untersuchung sind in der Regel alles, was für die Diagnose erforderlich ist. Idealerweise sollte bei potenziell anfälligen Gorlin-Syndrom-Patienten ionisierende Strahlung vermieden werden, doch kann bei entsprechender Indikation ein Zahntomogramm angezeigt sein. Ebenso wäre ein MRT des Gehirns nur dann sinnvoll, wenn es Symptome oder Anzeichen gibt, die auf eine intrakranielle Anomalie hindeuten.
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