Die Untersuchungen umfassen:
- Blutausstrich - Sphärozyten, kleine Zellen, die ihre zentrale Blässe verloren haben, und erhöhte Retikulozyten, außer bei aplastischen und megaloblastischen Krisen
- Inkubierter osmotischer Fragilitätstest - bestätigt das Vorhandensein von Sphärozyten, ermöglicht jedoch keine Unterscheidung der hereditären Sphärozytose von anderen sphärozytären hämolytischen Erkrankungen wie der autoimmunen hämolytischen Anämie. Dies ist bis zum Alter von sechs Monaten nicht zuverlässig.
- Knochenmark - normoblastische erythroide Hyperplasie
- indirekt reagierendes Serumbilirubin und erhöhtes Urobilinogen - aber kein Bilirubin im Urin
- negativer Coomb'scher Test
- erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (MCHC) - oft über 36 g/dl
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