Die Conradi-Krankheit ist eine seltene Erkrankung, die sich durch eine Verkürzung der Oberarm- und Oberschenkelknochen, Linsentrübungen, einen hochgewölbten Gaumen und eine charakteristische, quirlartige Schuppung auszeichnet.
Es liegt eine Anomalie im Stoffwechsel der langkettigen Fettsäuren vor, die durch einen spezifischen Enzymtest an kultivierten Fibroblasten oder Blutplättchen diagnostiziert werden kann.
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen