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Bei der Osteogenesis imperfecta vom Typ III kann das Kind mit Frakturen geboren werden und der Schädel kann gut verknöchert sein. Die Skleren sind weiß, und es kann eine Dentinogenesis imperfecta vorliegen. Das Neugeborene hat eine relative Makrozephalie und ein dreieckiges Gesicht.
Das Wachstum ist stark gehemmt, mit extremer Kleinwüchsigkeit ab dem ersten Lebensjahr.
In der Kindheit kommt es zu wiederholten Frakturen und einer fortschreitenden Deformierung der Gliedmaßen und der Wirbelsäule. Es kann zu einer Kyphoskoliose kommen, die so schwerwiegend ist, dass die Atmung beeinträchtigt wird.
Das Kind mit Osteogenesis imperfecta Typ III hat eine extrem kurze Statur.
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