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Die klinischen Merkmale dieser Erkrankung sind unterschiedlich, aber die Patienten sind oft kleinwüchsig und haben manchmal eine Dentinogenesis imperfecta.
Sie weisen eine mäßige Fragilität des Skeletts auf, und es kann zu zahlreichen Frakturen bei der Geburt und zu einigen in der Kindheit kommen.
Das Vorhandensein von Dentinogenesis imperfecta bestimmt den Subtyp:
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