Es handelt sich um eine angeborene Nagelerkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang, bei der von Geburt an missgebildete, hypertrophe Nägel vorhanden sind. Es können auch Anomalien der Schleimhäute auftreten. In Bereichen der unteren Gliedmaßen, die für Oberflächenreibung anfällig sind, ist Hyperkeratose eine häufige Folgeerscheinung.
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