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Die hepatoerythropoetische Porphyrie ist eine extrem seltene Erkrankung mit deutlich verminderter erythrozytärer Uroporphyrinogen-Decarboxylase. Sie tritt im frühen Kindesalter auf, in der Regel vor dem Alter von zwei Jahren, und wird autosomal rezessiv vererbt.
Sie ist gekennzeichnet durch einen dunklen Urin, ausgeprägte kutane Lichtempfindlichkeit einschließlich Blasenbildung, Brennen und Juckreiz. Die Lichtempfindlichkeit nimmt mit zunehmendem Alter ab, gefolgt von Hyperpigmentierung, Hypertrichose und sklerodermieähnlicher Narbenbildung. Zu den okulären Merkmalen gehört das Ektropium. Es kann zu Splenomegalie und hämolytischer Anämie kommen.
Die einzige Behandlung ist das Meiden von Sonnenlicht.
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