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Die Darier-Krankheit, auch Darier-White-Krankheit oder Keratosis follicularis genannt, ist eine genetisch bedingte Verhornungsstörung, die hauptsächlich an Haarfollikeln auftritt und autosomal dominant vererbt wird (1).
Der zugrunde liegende Defekt beruht auf einer Störung der Tonofibrillen des Zytoskeletts und der Desmosomen. Ein Keratin kodierendes Gen auf dem langen Arm von Chromosom 12 ist dafür verantwortlich.
Die Krankheit tritt in der Regel im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt auf (vor dem dritten bis vierten Lebensjahrzehnt) (2). Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen.
Die Diagnose wird gestellt, wenn sich nach einer Hautbiopsie dyskeratotische Epidermiszellen und epidermale Spalten zeigen.
Die Darier-Krankheit wird durch Sonnenlicht, Schwitzen, mechanische Traumata und Infektionen verschlimmert (2).
Der zugrunde liegende Defekt beruht auf einer Störung der Tonofibrillen des Zytoskeletts und der Desmosomen. Eine Mutation im langen Arm von Chromosom 12 (ATP 2A2-Gen), das für die SERCA2 (sarco/endoplasmatisches Retikulum Kalzium)-ATPase-Pumpe kodiert, wurde in Betracht gezogen (1).
Die Diagnose wird gestellt, wenn sich nach einer Hautbiopsie dyskeratotische Epidermiszellen und epidermale Spalten zeigen.
Remissionen und Rückfälle sind in der Regel im Verlauf der Krankheit zu beobachten (2).
Mit Ausnahme einiger weniger Patienten, die psychiatrische Symptome entwickeln (aufgrund der Ko-Segregation benachbarter Gene), treten bei allen anderen Betroffenen nur epidermale Symptome auf (2).
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