Pseudoxanthoma elasticum ist eine autosomal rezessive Erkrankung der elastischen Fasern, die durch xanthomartige gelbliche Knötchen, insbesondere in den Achselhöhlen und am Hals, gekennzeichnet ist.
Patienten mit dieser Erkrankung können auch angioide Streifen am Augenhintergrund und angiomatöse Missbildungen der Blutgefäße (die in den Magen-Darm-Trakt bluten können) aufweisen.
Ein ähnlicher Zustand kann auch bei einer langfristigen und hochdosierten Behandlung mit D-Penicillamin auftreten, die zu ähnlichen Hauterscheinungen führt.
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