Bruck-Syndrom (BS)

Das Bruck-Syndrom (BS) ist ein sehr seltenes Syndrom, bei dem Knochenbrüchigkeit mit angeborenen Gelenkkontrakturen einhergeht

• eine seltene autosomal rezessive Form der Osteogenesis imperfecta (OI), die hauptsächlich durch Gelenkkontrakturen und wiederkehrende Fragilitätsfrakturen gekennzeichnet ist
  • Mutationen in FKBP10 und PLOD2 wurden als die dem Bruck-Syndrom zugrunde liegenden Gendefekte identifiziert (1)
    
    
• Das Bruck-Syndrom wurde erstmals von Dr. Bruck im Jahr 1897 beschrieben.
  
  
• Viljoen et al. berichteten 1989 über fünf Kinder mit multiplen Frakturen und angeborenen Gelenkkontrakturen und schlugen vor, diese Störung als Bruck-Syndrom zu bezeichnen
  
  
• FKBP10-Mutation verursacht Heterogenität des Phänotyps
  • ist eine Ursache für Osteogenesis imperfecta mit unterschiedlichen Schweregraden und auch eine Ursache für BS
    
    
• Das FKBP10-Gen befindet sich auf Chromosom 17q21.2
  • das Protein ist als molekulares Chaperon bekannt und befindet sich im endoplasmatischen Retikulum
  • die Fähigkeit von FK506 Binding Protein 10 (FKBP10), als Kollagen-Chaperon zu wirken, rechtfertigt seine Rolle bei der Pathogenese der Osteogenesis imperfecta
  • Mutationen in FKBP10 wurden bei einigen BS-Patienten nachgewiesen
    • Die FKBP10-Mutation ist mit einer Heterogenität des Phänotyps verbunden

Referenz:

• Lv F et al. Novel Mutations in PLOD2 Cause Rare Bruck Syndrome.Calcif Tissue Int. 2018 Mar;102(3):296-309
• Datta V, Sinha A, Saili A et al. Bruck syndrome. Indian J Pediatr 2005; 72: 441-442.
• Viljoen D, Versfeld G, Beighton P. Osteogenesis imperfecta with congenital joint contractures (Bruck syndrome). Clin Genet 1989; 36: 122-126.
• Bruck A. Multiple Frakturen in Verbindung mit Gelenkankylose und Muskelatrophie. Dtsch Med Wochenschr 1897; 23: 152-155.
• Alanay Y, Avaygan H, Camacho N et al. Mutationen in dem Gen, das für das RER-Protein FKBP65 kodiert, verursachen eine autosomal-rezessive Osteogenesis imperfecta. Am J Hum Genet 2010; 86: 551-559.