Ätiologie

Das Waardenburg-Syndrom ist wahrscheinlich eine Störung der Neuralleistenwanderung, die autosomal dominant vererbt wird.

Die Störung wurde auf dem distalen Teil von Chromosom 2 kartiert. Einige Familien weisen Mutationen im Gen Pax-3 auf, das an der Steuerung der embryologischen Entwicklung beteiligt ist.

Anmerkungen:

• Das Waardenburg-Syndrom ist die häufigste Form der Schwerhörigkeit, die autosomal dominant vererbt wird.
  • Je nach dem Vorhandensein anderer Anomalien werden vier Typen von WS unterschieden
    • Patienten mit WS Typ 1 (WS1) weisen eine Mutation im Gen für die Paired Box 3 (PAX3) auf, die jedoch nur in 45 % der Fälle des WS1-Syndroms vorhanden ist. Heterozygote Mutationen dieses Gens wurden sowohl in sporadischen als auch in familiären Fällen festgestellt.

Referenz:

• Gad A, Laurino M, Maravilla KR, Matsushita M, Raskind WH. Sensorineurale Taubheit, ausgeprägte Gesichtszüge und abnorme Schädelknochen: eine neue Variante des Waardenburg-Syndroms? Am J Med Genet. 2008;7:1880-1885.