Das Waardenburg-Syndrom ist wahrscheinlich eine Störung der Neuralleistenwanderung, die autosomal dominant vererbt wird.
Die Störung wurde auf dem distalen Teil von Chromosom 2 kartiert. Einige Familien weisen Mutationen im Gen Pax-3 auf, das an der Steuerung der embryologischen Entwicklung beteiligt ist.
Anmerkungen:
- Das Waardenburg-Syndrom ist die häufigste Form der Schwerhörigkeit, die autosomal dominant vererbt wird.
- Je nach dem Vorhandensein anderer Anomalien werden vier Typen von WS unterschieden
- Patienten mit WS Typ 1 (WS1) weisen eine Mutation im Gen für die Paired Box 3 (PAX3) auf, die jedoch nur in 45 % der Fälle des WS1-Syndroms vorhanden ist. Heterozygote Mutationen dieses Gens wurden sowohl in sporadischen als auch in familiären Fällen festgestellt.
- Je nach dem Vorhandensein anderer Anomalien werden vier Typen von WS unterschieden
Referenz:
- Gad A, Laurino M, Maravilla KR, Matsushita M, Raskind WH. Sensorineurale Taubheit, ausgeprägte Gesichtszüge und abnorme Schädelknochen: eine neue Variante des Waardenburg-Syndroms? Am J Med Genet. 2008;7:1880-1885.
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