Die Diagnose wird häufig aufgrund des eigenartigen Geruchs von Ahornsirup im Urin und Schweiß vermutet.
- Die Analyse der Aminosäurekonzentrationen im Plasma zeigt:
- Erhöhte Werte von Leucin, Isoleucin, Valin und Alloisoleucin - letzteres ist eine Aminosäure, die normalerweise nicht in der Blutbahn vorkommt.
- Der Leucinspiegel im Plasma ist normalerweise höher als der der anderen drei Aminosäuren.
- Urinanalyse - hohe Werte von Leucin, Isoleucin und Valin - die Ketosäuren dieser Aminosäuren sind ebenfalls erhöht.
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