FHH wird durch eine Mutation im extrazellulären Kalzium-Sensorprotein verursacht, das sich in den Nebenschilddrüsen befindet. Normalerweise aktiviert ein Anstieg des extrazellulären Kalziums das Sensorprotein und führt über einen durch Phospholipase C vermittelten Weg zu einer Hemmung der Parathormonsekretion.
Mutationen treten an der Bindungsstelle für Kalzium in der extrazellulären Domäne des Sensorproteins auf, was zu einer verminderten Bindung führt. Daher haben Patienten mit FHH einen erhöhten "Sollwert" für die extrazelluläre Kalziumhomöostase.
Referenz:
- Brown, E.M. et al, Nature, 1993, 366, S. 575-80.
- Conklin, B.R. und Bourne, H.R., Nature, 1994, 367, S.22
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