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Ketotische Hypoglykämie ist ein Zustand, der bei Kleinkindern in der Regel als Folge einer eingeschränkten Kohlenhydratzufuhr auftritt. Ein Fasten von etwa zwölf Stunden führt zu Ketonämie und Ketonurie mit niedrigem Blutzucker und den damit verbundenen Symptomen einer Hypoglykämie.
Der zugrundeliegende Defekt scheint in der Regulierung der Alaninsynthese zu liegen; die Alaninwerte sind stets reduziert. Alanin verhindert normalerweise die Ketogenese, indem es Oxalacetat für den Tricarbonsäurezyklus (TCA) bereitstellt. Ein verminderter TCA-Zyklus setzt Acetyl-CoA-Reste aus dem Ketogeneseweg frei.
Die Behandlung erfolgt durch häufige kohlenhydrat- und proteinreiche Mahlzeiten.
Die Prognose ist ausgezeichnet; die Kinder wachsen bis zum Alter von zehn Jahren aus dieser Tendenz heraus.
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