Monogener Diabetes

Monogener Diabetes ist relativ selten.

• Neonataler Diabetes mellitus (NDM) und Altersdiabetes (MODY) sind zwei Hauptformen des monogenen Diabetes, die in der Regel auf Mutationen von Genen für Transkriptionsfaktoren oder andere Proteine zurückzuführen sind, die die Entwicklung oder Funktion des Pankreas regulieren.
• Im Rahmen von Kandidatengen- und genomweiten Assoziationsstudien wurden mehr als 50 Anfälligkeitsloci für den häufigen Typ-1-Diabetes (T1D) und etwa 100 Anfälligkeitsloci für den Typ-2-Diabetes (T2D) ermittelt.
• Etwa 1-5 % aller Diabetesfälle sind auf Mutationen in einem einzigen Gen zurückzuführen und werden als monogener Diabetes bezeichnet.
• NDM tritt innerhalb der ersten 6 Lebensmonate auf und kann lebenslang bestehen bleiben.
• MODY ist ein früh einsetzender (in der Regel vor dem 25. Lebensjahr auftretender) monogener Diabetes, der durch Mutationen in einer Reihe von inselbezogenen Genen verursacht wird und autosomal dominant vererbt wird

Referenz:

• Yang Y, Chan L. Monogenic Diabetes: What It Teaches Us on the Common Forms of Type 1 and Type 2 Diabetes. Endocr Rev. 2016 Jun; 37(3): 190-222