Mütterlich vererbte Diabetes und Taubheit (MIDD)

• verursacht durch eine Mutation in der mitochondrialen DNA (3243 tRNA)
  • Die mitochondriale DNA wird von der Eizelle und nicht von den Spermien in den Embryo eingebracht, so dass diese Krankheit nur von den mütterlichen Familienmitgliedern vererbt wird.
    
    
• Diabetes ist ein nicht insulinabhängiger Typ, der in der Regel vor dem Alter von 40 Jahren auftritt
  • aufgrund einer Störung der Betazellenfunktion bei normaler Insulinempfindlichkeit
  • die damit verbundene Taubheit ist sensorineural und entwickelt sich bei den meisten Diabetikern
    • der Hörverlust ist variabel
      • von diesen Diabetikern, die die mitochondriale DNA-Mutation an Position 3243 tragen, leiden 75 % unter Schallempfindungsschwerhörigkeit
      • ein mit Diabetes assoziierter Hörverlust ist bei Männern typischerweise häufiger und nimmt schneller ab als bei Frauen
        
        
• MIDD kann weitere Multiorganmerkmale aufweisen: zum Beispiel erhöhtes Serumlaktat, neuromuskuläre und kardiale Probleme, pigmentierte Retinopathie und Nephropathie mit Proteinurie

Referenz:

• Murphy R et al. Clinical features, diagnosis and management of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) associated with the 3243A>G mitochondrial point mutation. Diabet. Med. 2008, 25(4),383-99.